Sin embargo, sin una tecnología adecuada para la detección del número de estas variaciones, llamadas polimorfismos, hasta ahora no se había podido determinar en qué grado éstas contribuyen a la diversidad genética de los humanos.
Científicos del laboratorio Cold Spring en Nueva York, del Instituto Karolinska en Estocolmo y de otros países emplearon un análisis llamado micro-ensayo oligonucleótido para generar un mapa de las diferencias en número de copias.
Este mapa muestra que los polimorfismos son comunes y están ampliamente distribuidos en todo el mapa genético humano.
Los autores observaron variaciones de número de copias en 70 genes diferentes, incluidos los que están involucrados en la función neurológica, la regulación del crecimiento celular y el metabolismo, y en los genes vinculados con ciertas enfermedades.
Hasta ahora no se habían detectado este tipo de diferencias grandes que comprenden mucho más ácido desoxirribonucleico que los llamados polimorfismos de nucleótido simples, y que consisten en los intercambios bien conocidos de las letras A,C,T y G, el código de nucléotidos que forman el ADN (ácido desoxirribonucleico).
Estos hallazgos pueden contribuir a un conocimiento más preciso de las condiciones que favorecen determinados síndromes así como, por ejemplo, la atrofia muscular espinal
